Човешкото око е невероятно сложен орган и изследователите продължават активно да изследват как то функционира и какво предизвиква неговото увреждане. Около 36 милиона души по света са слепи, а още 217 милиона души имат умерено до тежко нарушение на зрението. Колко от тези случаи са били предотвратими? Как науката може да ни помогне да възстановим увредено зрение и дори да победим слепотата?
Генното редактиране като втори шанс за зрение
Най-често срещаното генетично заболяване, засягащо зрението, е известно като пигментозен ретинит (Retinitis pigmentosa). В световен мащаб около 1,5 милиона деца са родени с пигментозен ретинит – състояние, което причинява влошаване функциите на клетките на ретината с течение на времето. Заболяването обикновено започва със загуба на нощно виждане, последвано от тунелно виждане и в крайна сметка може да завърши със слепота.
Пигментозният ретинит е генетично заболяване, което се причинява от генетична мутация. Ако клетки от здрава ретина могат да бъдат вкарани в окото, те имат шанс да доминират над клетките с мутация, за да забавят или да спрат дегенерацията на ретината. Но при трансплантацията на клетки от здрава ретина има риск чуждите клетки да не бъдат приети в тялото на реципиента. За щастие новите подходи за генно редактиране като CRISPR/Cas9 дават възможност буквално да изрежем нежелани части от собствените ни гени.
В наскорошно проучване, публикувано в списание Nature, изследователите взимат клетки от кожата на пациенти с пигментозен ретинит и използват техника за превръщането им в мултифункционални клетки (наречени плурипотентни стволови клетки). След това те отстраняват мутацията чрез генно редактиране с CRISPR. Когато изследват клетките 10 дни по-късно, мутацията все още я няма. Следващите стъпки ще бъдат да се провери дали клетките могат да бъдат поставени обратно в засегнатата ретина с положителни резултати.
Учените също работят по препрограмиране на собствените клетки на окото в търсене на начини за лечение на вродени проблеми като пигментозен ретинит и други дегенеративни заболявания, като свързаната с възрастта макулна дегенерация. Учени от National Eye Institute (част от Националните институти по здравеопазване в САЩ) наскоро откриха, че клетките на Мюлер, които действат като свързващо звено между невроните в очите, могат да бъдат препрограмирани да функционират като фоторецептори в очите на слепи по рождение мишки.
Бионичното око дава поглед напред в борбата със слепотата
Друг подход за справяне със слепотата при генетични заболявания като пигментозен ретинит е заместването на цялото засегнато око. Институтът по бионика в Австралия е създал прототип на бионично око и първата трансплантация е извършена през 2012 г. Пациентката съобщава, че е в състояние да види ярка светлина веднага след операцията, а учените работят по възможност за възприятие на различни форми.
През 2015 г. лекари от болница в Колорадо разработват бионично око чрез имплантиране на микрочип в ретината на пациент с пигментозен ретинит. Микрочипът се синхронизира с чифт очила, които безжично предават видео сигнал към чипа, а това стимулира зрителния нерв да изпрати визуалната информация към мозъка. Пациентът е в състояние да вижда очертания и сенки, но зрението не е възстановено напълно.
Изследователите също проучват дали бионичните очи могат да бъдат използвани за справяне с други причини за увреждане на зрението. През 2015 г. британски пациент с дегенерацията на макулата също получава бионичен очен имплант.
Други изследвания са фокусирани върху употребата на 3D принтери в борбата със слепотата. Успешно е отпечатан „масив от светлинни рецептори на полусферична повърхност“, което е първата голяма стъпка към печатането на бионично око. Ако подобен проект бъде доведен докрай, устройството ще бъде не само по-ефективно, но и значително по-достъпно.
И, разбира се, съществува приложение на австралийския The National Vision Research Institute, което ви позволява да добиете представа какво представлява зрението през бионичното око.
Кои видове слепота могат да бъдат избегнати?
Въпреки че много от тези технологични постижения са насочени към повлияване на вродената или придобита слепота, 80% от всички случаи на увреждане на зрението се считат за предотвратими от Световната здравна организация (СЗО). Тяхно проучване установява, че основните причини за слепота или зрително увреждане в световен мащаб са катаракта, глаукома, свързана с възрастта макулна дегенерация, помътняване на роговицата, диабетна ретинопатия, детска слепота и инфекциозни очни заболявания като трахома или онхоцеркоза. Случаите на слепота, които могат да бъдат избегнати, са най-често срещани в Югоизточна Азия и в западната част на Тихия океан и най-редки в Европа и Америка.
Тези случаи се очаква да се удвоят в Съединените щати до 2050 г. (според доклад на Националните институти по здравеопазване), а също и в световен мащаб. Но не бързайте да се притеснявате за собствените си очи. Това очаквано увеличение вероятно до голяма степен се дължи на промените в демографските показатели на населението.
Ръстът на популацията в развиващите се страни, където степента на зрителни увреждания е по-висока, е с тенденция да изпреварва ръста на населението в развитите страни. Делът на населението над 50-годишна възраст също продължава да нараства и 80% от хората, които или са слепи, или имат умерени до тежки зрителни проблеми, са на възраст над 50 години.
Източници и още по темата можете да откриете на:
https://www.yourgenome.org/facts/what-is-crispr-cas9
